Acerca de la hemofilia Preguntas y respuestas sobre la hemofilia
P: ¿Qué es la hemofilia?1
R: La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no se coagula adecuadamente porque el cuerpo no produce en cantidad suficiente o carece por completo de alguna de las proteínas de coagulación de la sangre: factor VIII, factor IX o factor XI. El cuerpo depende de estos factores de coagulación para detener el sangrado cuando se sufre una lesión y para el proceso de coagulación.
Como persona con hemofilia, sangra más tiempo que quienes no padecen la enfermedad cuando sufre una lesión o sangra internamente. El sangrado usualmente ocurre en las articulaciones y los músculos; pero también puede hacerlo en el cerebro u otros órganos.
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P: ¿Cuáles son los tipos de hemofilia?1
R: La hemofilia A, también llamada hemofilia clásica, ocurre cuando el factor VIII falta por completo o no está presente en cantidades suficientes.
La hemofilia B, también llamada enfermedad de Christmas, ocurre cuando se carece del factor IX o el cuerpo lo produce en cantidades insuficientes.
La hemofilia C es sumamente infrecuente y se manifiesta cuando el cuerpo no produce el factor XI o lo produce en cantidades insuficientes.
Los casos de cada tipo de hemofilia pueden ser leves, moderados o graves, lo que depende de la deficiencia de la proteína.
P: ¿Quiénes padecen la hemofilia?
R: La hemofilia afecta principalmente a los hombres. La frecuencia de la hemofilia A es de uno de cada 5,000 hombres que nacen vivos.2
La hemofilia A es dos veces más común que la hemofilia B. La incidencia de la hemofilia B se estima en uno de cada 25,000 estadounidenses, en su mayoría del sexo masculino.3
La hemofilia C ocurre en uno de cada 100,000 nacimientos. Aunque esta enfermedad no es exclusiva de las personas con ascendencia judía o de Europa Oriental, la mayoría de los pacientes tiene dicha ascendencia. Además, a diferencia de las hemofilias A y B, la frecuencia de este padecimiento es igual en hombres y mujeres.4
P: ¿Cuáles son los niveles de gravedad de la hemofilia?2
R: La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación faltante.
- Los pacientes con hemofilia leve tienen niveles de factor VIII o IX del >5% a 40% de lo normal.
- En pacientes con hemofilia moderada, los niveles de factor VIII o IX son del 1% a 5% de lo normal.
- Los pacientes con hemofilia grave tienen niveles de factor VIII o IX <1% de lo normal.
P: ¿Cómo se coagula la sangre?5
R: El sangrado desencadena una reacción biológica en cascada (o “efecto dominó”) en la que ocurre una sucesión de pasos. Los vasos sanguíneos empiezan a contraerse para reducir el flujo de sangre. Luego, las plaquetas (células que coagulan la sangre) empiezan a acumularse en el lugar de la lesión para formar un tapón temporal.
Mientras tanto, las proteínas de los factores de coagulación se activan en secuencia, como parte de la cascada de coagulación de la sangre, para formar un coágulo de fibrina en el sitio de la herida y detener el sangrado. Si desea más información, vea Información general sobre la hemofilia.
En las personas con hemofilia, las proteínas faltantes impiden que se complete ese efecto dominó. Debido a esto, el proceso de coagulación tarda más en empezar si no se ha recibido la terapia.
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P: ¿Qué son los factores de coagulación?5
R: Los factores de coagulación son proteínas que están presentes en la sangre y trabajan conjuntamente para formar los coágulos sanguíneos. Se los designa los números romanos I al XIII.
Cuando el cuerpo detecta un sangrado, los factores de coagulación se activan en secuencia, de modo que cada uno activa al factor siguiente de la cascada de coagulación hasta que finalmente se forma el coágulo de fibrina. La fibrina actúa como una malla que mantiene unidas las plaquetas para que formen un coágulo sanguíneo firme.
Los factores VIII y IX son algunas de las proteínas de factor de coagulación que ayudan a producir el coágulo de fibrina. En personas con hemofilia, cuyo cuerpo no produce un factor de coagulación en cantidad suficiente, la fibrina no se forma apropiadamente y tampoco se forman coágulos firmes en la herida para detener con facilidad el sangrado.
P: ¿Es posible curar la hemofilia?6
R: A la fecha, la hemofilia no tiene cura; pero si se recibe tratamiento adecuado con factores de coagulación, todas las personas, incluso las que padecen una hemofilia infrecuente y grave, pueden gozar plenamente de la vida.
P: ¿Qué opciones de tratamiento existen para personas con hemofilia?6
R: La terapia de factor actúa al reponer la proteína de coagulación que falta o no funciona.
Al administrar el factor de coagulación después de una lesión, el cuerpo empieza a usarlo de inmediato para formar el coágulo. Sin embargo, este tratamiento no cura la hemofilia: es una terapia de reposición temporal, que se usa únicamente para tratar los síntomas de la hemofilia.
En personas sin hemofilia, el cuerpo utiliza y vuelve a producir continuamente los factores de coagulación.
P: ¿Qué son los inhibidores?1
R: Los inhibidores son unas proteínas, llamadas anticuerpos, que produce el sistema inmunitario. En general, cuando el sistema inmunitario identifica una sustancia extraña, forma anticuerpos que reconocen específicamente dicha sustancia y la destruyen para defender al cuerpo contra cualquier enfermedad que pudiera dañarlo.
En algunos individuos con hemofilia A, el sistema inmunitario identifica como sustancia extraña al factor VIII de la terapia de reposición. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario empieza a formar anticuerpos contra el factor VIII. Estos anticuerpos inhibirán la capacidad del factor VIII administrado para participar en el proceso de coagulación. Esto puede complicar seriamente el tratamiento de un sangrado.
La buena noticia es que existen diferentes tipos de terapias, lo que permite manejar en forma adecuada la hemofilia de los pacientes en que se forman inhibidores.
P: ¿Dónde puedo obtener más información acerca de la hemofilia?
R: ThereForYou.com contiene mucha información y recursos relacionados con todos los aspectos de la vida con hemofilia y el cuidado de personas con hemofilia. Visite la sección Recursos en línea, donde encontrará organizaciones y sitios web que se especializan en hemofilia.
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Nota: ThereForYou.com no recomienda un tratamiento en particular para individuos específicos y le aconseja que consulte a un centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) o a un médico antes de iniciar cualquier régimen de tratamiento.
Referencias
- FAQ. Sitio web de la World Federation of Hemophilia. http://www.wfh.org/2/1/1_1_1_FAQ.htm. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
- Hemophilia A (factor VIII Deficiency). Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=180&contentid=45&rptname=bleeding. Con acceso el 10 de junio de 2010.
- Hemophilia B (factor IX). Sitio web de la National Hemophilia Foundation. http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=181&contentid=46&rptname=bleeding. Con acceso el 10 de junio de 2010.
- Factor XI Deficiency. Sitio web de la National Hemophilia Foundation. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
- What Are Clotting factors? Sitio web de la World Federation of Hemophilia. http://www.wfh.org/2/1/1_3_What-are-clotting-factors.htm. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
- What Is Hemophilia? Sitio web de la World Federation of Hemophilia. http://www.wfh.org/2/1/1_1_Hemophilia.htm. Con acceso el 17 de mayo de 2010.
