Enfermedad de von Willebrand (vWD)²

La enfermedad de von Willebrand (vWD) es el trastorno de sangrado hereditario más frecuente. Esta enfermedad, menos grave y menos conocida que la hemofilia, fue identificada inicialmente por el médico finlandés Erik von Willebrand en 1926. La vWD afecta a uno de los primeros pasos de la formación del coágulo, cuando la proteína ayuda a que las plaquetas se adhieran al lugar de la lesión y formen un tapón. En la vWD tipo 1, que es la forma más común de esta enfermedad, la sangre no produce la proteína en cantidades suficientes. En la vWD tipo 2, la proteína no funciona correctamente. En la vWD tipo 3, la proteína está totalmente ausente. Ésta es la forma más infrecuente de la vWD, ya que es necesario heredarla de ambos padres, mientras que en los otros tipos de vWD es suficiente que uno de ellos sea portador.

Síntomas: Muchas personas con vWD no tienen sangrados ni en las articulaciones ni en los músculos, sino en mucosas, como las que recubren la boca, nariz, intestinos y útero.

Defectos funcionales congénitos de las plaquetas³

Estos trastornos infrecuentes están presentes al nacimiento y se caracterizan porque el sangrado se prolonga a pesar de que el recuento de las plaquetas es normal. Son trastornos presentan diferencias muy sutiles entre ellos. En el síndrome de Bernard-Soulier, las plaquetas no pueden adherirse del modo normal (es decir, a las paredes del vaso sanguíneo), lo que puede ocasionar sangrados posiblemente graves. En la trombastenia de Glanzmann, las plaquetas no se aglutinan del modo normal (al adherirse unas a otras), de modo que tampoco pueden formar un tapón en el lugar lesionado y pueden ocurrir sangrados de las mucosas y posoperatorios posiblemente graves.

El diagnóstico de ambos trastornos se establece frecuentemente desde la niñez, debido a la frecuente formación de moretones, hemorragias nasales, sangrado excesivo de la boca y encías, e incluso episodios de sangrado gastrointestinal. Las mujeres pueden sufrir sangrados menstruales excesivos o prolongados. Otros defectos funcionales congénitos de las plaquetas son el síndrome de plaquetas grises (en el que la falta de proteínas importantes en las plaquetas retrasa la adhesión y aglutinación de éstas, y la reparación del vaso sanguíneo) y la deficiencia de gránulos densos (en el que la ausencia de sitios de almacenamiento de sustancias necesarias para el funcionamiento normal de las plaquetas retrasa la activación de éstas y la constricción del vaso sanguíneo).

Púrpura trombocitopénica idiopática (ITP)*

Este trastorno de sangrado se presenta cuando el cuerpo produce erróneamente anticuerpos que destruyen a las plaquetas. En general, la ITP aguda persiste seis meses y es más común en niños. La ITP crónica es más prolongada (6 meses o más), afecta principalmente a adultos y se observa con mayor frecuencia en mujeres que en hombres. En muchos casos, desaparece en forma espontánea con el paso del tiempo.

Síntomas: Sangrado bajo la piel, tendencia a la formación de moretones, sangrado menstrual excesivo y sangrado en el tubo digestivo.

* Si desea información más detallada, consulte http://www.emedicine.com/med/topic987.htm o http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Itp/ITP_WhatIs.html.

Trombocitemia primaria*⁴

Este trastorno, también llamado trombocitosis esencial, implica sobreproducción de plaquetas sin una causa identificable. Los glóbulos rojos y blancos también pueden verse afectados. Esta enfermedad ocurre principalmente en personas de más de 50 años de edad.

Síntomas: Algunos pacientes no tienen síntomas, mientras que otros pueden tener coágulos sanguíneos y sangrados.

* Si desea información más detallada, consulte http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Itp/ITP_WhatIs.html.

Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP)*⁵

La TTP, también llamada enfermedad de Moschcowitz, es un trastorno de sangrado que se caracteriza por recuentos bajos de plaquetas y glóbulos rojos, así como por ciertas anormalidades neurológicas. La TTP puede ser hereditaria o adquirida. Se observa con mayor frecuencia en adultos y afecta a las mujeres un poco más que a los hombres. La forma adquirida se relaciona con las infecciones del VIH y otros virus. Aunque se desconocen sus causas, se piensa que incluyen la formación de anticuerpos.

Síntomas: Sangrado bajo la piel o en mucosas, con formación de moretones o aparición de manchas purpúreas con aspecto de erupción cutánea, fiebre, fatiga y poca orina. También son comunes los dolores de cabeza, arrastrar las palabras, desorientación y otros síntomas neurológicos.

* Si desea información más detallada, consulte http://www.emedicine.com/med/topic987.htm.